唐氏综合症的产前诊断

大多数妈妈都知道，怀孕期间要进行一项唐氏筛查。但是对于“唐氏”这种疾病，就不是很多人了解了。唐氏，全称为唐氏综合症，是染色体异常疾病的一种。而患有唐氏的宝宝，就被称为唐氏儿。

什么是唐氏儿？

唐氏综合征是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。是由于细胞内多了一条21号染色体所致。临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。

而唐氏儿，是由于患儿携带的染色体数量异常造成的、具有一系列身体发育异常的不幸人群。唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险；发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。目前研究表明高龄孕妇、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。

智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。患者的症状不分国界和种族，他们的面部特征都非常类似。此外的特征为严重的智力低下，为同龄正常人的1/4-1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。大多数唐氏儿都患有新生儿窒息，一部分甚至在出生后就会夭折。唐氏儿为家庭和社会带来沉着的经济与心理负担，此外该病目前无有效的治疗方法。

如何预防唐氏儿？

正如上文所说，唐氏儿只可以预防，而不可以被治疗。怀孕期间进行孕中期唐氏筛查，可检出70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

进行唐氏筛查的时间是孕15到孕20周6天。如果结果为高危的话，医生会建议产妇进行进一步的羊水穿刺或无创产前诊断检查，以便明确诊断是否为唐氏宝宝。一经确认后，医生会建议孕妇最好采用流产术或引产术终止妊娠。唐氏儿并不具有太明显的遗传性，发生也毫无征兆，所以唐氏筛查是所有孕妇都必须进行的产检项目之一。郑大一附院产前诊断中心每周二、周五做羊水穿刺检查，上午预约，大夫开立相关检查，下午做穿刺。无创产前诊断正常上班时间都可以做，随到随做，与常规静脉采血方法相同，采集5mL静脉血用于检测。采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可，费用为元，三周出报告。因无创产前诊断的无创性，手续简单，孕妇无穿刺的心理压力等等众多优点，现在越来越多的孕妇选择做无创产前诊断排除唐氏儿。

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