超级妈妈贾静雯呼吁关爱唐氏综合症

贾静雯修杰楷咘咘

我们萌萌哒！

　艺人贾静雯年和小9岁的修杰楷登记结婚后，同年生下爱女咘咘，一家人生活幸福甜蜜，随着咘咘渐渐长大、被网友发现圆润脸蛋似乎变瘦了，在网络引发热烈讨论，对此，她19日出席公益活动时，公开了爱女会变瘦的真正原因，并在事后PO出咘咘的系列萌照，可爱模样立刻融化众人。 　　

　　贾静雯出席活动 　　贾静雯19日出席于美人发起公益蛋糕义卖活动，宣导关怀唐氏症宝宝，未料一出场，众人的焦点仍在“最小网红”咘咘的身上，被问到爱女最近似乎变瘦许多时，她也大方透露其中原因：“她抽高了，感觉越来越像修了，虽然妈妈都希望孩子长得像自己，但还是要接受这事实。” 　　事后，贾静雯也逗趣模拟咘咘的语气，在脸书上发文分享爱女的萌照：“我其实是长高了，但为了长肉肉我只好多吃一点咯！”画面中，只见咘咘穿著白色细肩上衣，露出白嫩小手，让网友开玩笑亏“咘爸不是说不要再穿这样子了吗”、“修爸爸要崩溃惹”、“你爸会同意你这样拍吗”。

　　咘咘照片

妈咪刚刚去做好事，宣导多多关怀唐氏症宝宝，妈咪棒棒！什么是小儿唐氏综合征？

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。

症状体征

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状，唐氏综合征的主要特征见表2。

该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

用药治疗

　　（一）预防

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

孕妇产前预防：

1.遗传孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代%罹患本病。

2.产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

(二)治疗

由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

(三)预后

婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

饮食保健

多吃一些营养高的食物，注意维生素的补充。

预防护理：

1.遗传咨询母亲年龄愈大，风险率愈高，标准型唐氏综合征的再发风险率为1%，易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%，绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代%罹患本病。

2.产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施，已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞，孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析，产前筛查血清标志物HCG，AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

疾病诊断

本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后即可有嗜睡，哭声嘶哑，喂养困难，腹胀，便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容，可检测血清TSH，T4和染色体核型分析进行鉴别。

检查方法：

1.外周血细胞染色体核型分析按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型：

(1)标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。

1.外周血细胞染色体核型分析按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型：

(2)易位型：约占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者，另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。

(3)嵌合体型：约占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状，由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3.荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号，若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

4.产前筛查血清标志物采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)，甲胎蛋白(AFP)，游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄，体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查，采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿，近年发现的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的诊断价值日益受到重视，PAPP-A为胎盘滋养层细胞产生，早期怀唐氏综合征胎儿的孕妇血清水平明显降低，推测可能与滋养层细胞功能降低有关，这是一种怀孕早期筛查指标，适用于怀孕8～14周孕妇筛查，采用PAPP-A，HCG，AFP等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合征，还可检出18-三体综合征，先天性神经管缺陷，先天性腹壁缺损等其他先天异常，此外，通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断唐氏综合征的重要指标，因此，对怀孕早，中期的孕妇开展唐氏综合征筛查，及早采取积极预防措施，对保证妇幼健康水平有一定意义。

可常规做X线片，超声，心电图，脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

并发症

常伴有先天性心脏病;因免疫功能低下，易患各种感染;白血病的发生率比一般增高10～30倍;男性常为隐睾;尚可见伴发斜视，眼震，气管食管瘘，脐疝，十二指肠闭锁，甲状腺病等，偶见癫痫发作。

最后：

为了宝宝的健康发展，宝妈在孕期一定要保持身心健康，拥有舒适的内、外环境！宝宝会健康发展！

宝宝不幸生病了，宝妈们一定要认真护理，多给宝宝吃些有营养健康的食品，保证环境的干净整洁，从而让宝宝们健康茁壮成长！

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