先天性甲状腺功能低下概述

1.什么是先天性甲状腺功能减低症？

　　先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿生长发育落后，身材矮小，智力发育障碍。

　　2.甲状腺激素很重要吗？

　　是的，甲状腺激素作用于全身多系统、多器官。甲状腺激素提高机体的代谢率，增加氧耗量，促进生长发育，促使神经系统的分化和成熟。在婴儿时期甲状腺激素促进生长发育的作用最明显，出生后头三个月内影响最大。

　　3.先天性甲状腺功能减低症发生原因是什么？

　　先天性甲状腺功能减低症的主要原因是甲状腺不发育或发育不全；或为甲状腺激素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病）；或为促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致。还有暂时性甲状腺功能减低症，是由于母亲服用抗甲状腺药物，或为自身具有抗甲状腺抗体，或为接触含碘化合物等均可通过胎盘影响胎儿所致。

　　4.先天性甲状腺功能减低症患儿会给家庭带来什么负担？

　　这些患儿如果不及时治疗，则会有不同程度的体格和智力发育落后，严重者生活不能自理，需要家人的长期照顾，给家庭带来极大的经济和精神负担。

　　5.先天性甲状腺功能减低症有哪些表现？

　　新生儿期生理性黄疸消退时间延长是最常见的症状，同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘。常在出生3-6个月后症状渐渐明显，如体格发育迟缓，智力发育落后，各种生理功能低下。年龄稍大一些的患儿会有特殊面容和体态：面部粘液性水肿、眼脸浮肿、眼距宽、鼻梁塌、唇厚、舌大。毛发枯黄、稀少、皮肤粗糙、身体矮小、头相对较大、躯干长、四肢短、腹部膨隆。

　　6.若怀疑先天性甲状腺功能减低症，需要做哪些检查？

　　如果您的孩子有上述表现或先天性甲状腺功能减低症筛查结果异常，需要做如下检查，以便做出诊断：①血清促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）测定，如TSH升高、FT4降低即可确诊。②甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。

　　7.如何能早期诊断先天性甲状腺功能减低症？

　　患儿体内激素的变化一般先于临床表现，早期诊断主要依据实验室检查。新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现先天性甲状腺功能减低症的方法。

　　8.如果患有先天性甲状腺功能减低症，该如何治疗？

　　先天性甲状腺功能减低症采用甲状腺激素进行治疗，大多选择左旋甲状腺素钠（优甲乐）作为治疗药物。在治疗中要严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加或减少药物剂量，更不可擅自停药，药量过多会对患儿造成新的损害，而药量不足则达不到治疗效果。

　　9.先天性甲状腺功能减低症早期治疗效果好吗?

　　先天性甲状腺功能减低症早期治疗有明显的效果，可以使小儿的体格还和智力正常发育。绝大部分患儿若能在生后一个月内开始治疗，智商可以完全正常，三个月内开始治疗，智商基本正常，六个月后才开始治疗，患儿智力会受到不同程度损害。

　　10.先天性甲状腺功能减低症在治疗中要注意什么？

　　要严格按照医生嘱咐，坚持服药，定期复查，使体内甲状腺激素维持在正常水平，定期进行体格和智力发育的评估。同时辅以患儿的早期康复干预，促进生长发育。

　　11.先天性甲状腺功能减低症应坚持治疗多长时间？

　　对于已正规治疗2-3年，使用较小药物剂量就能维持正常甲状腺功能的患儿，可试停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描。如患儿促甲状腺激素（TSH）增高或伴有游离甲状腺素（FT4）降低，为永久性甲状腺功能减低症，应给予左旋甲状腺素终身治疗。如患儿甲状腺功能正常，为暂时性甲状腺功能减低症，可以停药并定期进行随访。