先天性甲状腺功能低下

上期答案

女孩，3岁，身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。

1.最可能的诊断是

A.粘多糖病

B.先天性甲状腺功能低下

C.21－三体综合征

D.骨软骨发育不良

E.先天性巨结肠

2.为明确诊断，首选的检查是

A.染色体核型分析

B.尿粘多糖测定

C.骨龄测定

D.血T3、T4、TSH

E.B超检查肛管测压

3.最佳的治疗方案是

A.无需特殊治疗

B.补充生长激素

C.补充碘剂

D.补充甲状腺激素

E.补充多种维生素

BDD

1.先天性甲状腺功能减低典型症状：①眼睑浮肿，眼距宽；②鼻梁低平，唇厚，舌宽大、常伸出口外；③头大颈短，面部粘液水肿；④皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏无光泽；⑤身材矮小，躯干长而四肢短小；⑥腹部膨隆，常有脐疝；⑦智能发育低下，表情呆板淡漠，神经反射迟钝，运动发育障碍。

2.新生儿筛查：血滴TSH（纸片检测TSH）；

确诊首选：血清T3、T4、TSH测定。

3.治疗：早诊断早治疗，终身服用甲状腺制剂。

4.患儿表现为智能低下：21-三体综合症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、营养性巨幼红细胞性贫血。

21-三体综合症＝“傻子+贯通手”或“傻子+皮肤细腻”或“傻子+先心病”

先天性甲低＝“傻子+皮肤粗糙”

苯丙酮尿症＝特殊鼠尿臭味

巨幼红细胞性贫血＝贫血表现+精神神经症状（VitB12缺乏导致表情呆滞、反应迟钝、嗜睡、不规则震颤、手足无意识运动、共济失调、踝阵挛、Babinski征阳性等）+消化系统症状

今日题目

医师对同一个患者申请一天备血达到或超过一定数量时，医院医务部门批准，该血量是：

A.毫升

B.毫升

C.毫升

D.毫升

E.毫升

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