罕见遗传病C型尼曼氏病1例

编译火爆猴/小鱼

近日，BBC报道了一例罕见的遗传性疾病——C-型尼曼氏病病例。该病新生儿发病率仅仅1/,，全世界范围内患者仅1人左右。临床表现差异性较大，因此难以诊断。小编希望通过此文，能让更多的医生及病人意识到此病的存在，及早治疗，提高后期生活质量。

七岁的Sam在学校是个性格开朗易相处的男孩。然而，随着时间的推移，他的生活将会变得越来越艰难。之所以这样说，是因为当Sam四个月大的时候，他的父母被告知Sam得了一种罕见的遗传性疾病，称C-型尼曼氏病（Nimann-PicktypC,NP-C）。这对刚刚迎接新生命的他们来说简直就是一场灾难。当时，医生告诉他们，Sam可能活不过两岁。

患病的Sam行动不稳，动作不协调，并且总是反复的询问同一个问题。他的兄弟姐妹们都知道他异于常人，因此对别人说他们的哥哥有一个“摇晃的大脑”。

图片来源：m.bbc.







































鐧界櫆椋庢�庝箞娌绘剤
閲嶅簡甯傛不鐤楃櫧鐧滈�庢渶濂界殑鍖婚櫌