肌强直肌阵挛桥本甲状腺炎

病例介绍

患者性别：女

患者年龄：9

简要病史：因3周前肌肉痉挛和新发尿潴留而来急诊。患者自诉突然发作的疼痛性痉挛，在感冒后2周首次出现。随后，痉挛累及全身各处肌肉。这些阵发性痉挛持续了2秒钟，每天发生20余次，并因外部刺激而加重。在发作过程中没有意识障碍。

既往史：一个月前诊断为甲状腺炎。无吸烟、酗酒或吸毒史。

体格检查：

神经检查结果显示为正常状态，颅神经检查结果显示为眼急动。

运动系统检查结果显示，整个躯干和四肢肌张力增高和强直。更值得注意的是严重的痉挛和髌阵挛伴轻快的深肌腱反射。在触觉和听觉刺激上表现出明显的肌阵挛，双跖伸肌反应。

视频：

肌电图0.5mV/D00ms/D

辅助检查：

甲状腺过氧化物酶抗体（50.85IU/mL；正常5.6IU/mL）。

甲状腺球蛋白（88.35ng/mL；正常4.ng/mL）。

脑脊液检测结果正常。

心电图显示窦性心动过速。

胸部、腹部和骨盆CT未见异常。

头颅和脊柱的磁共振正常。

肌电图结果显示肌电稍慢但无周期性放电。

临床诊断：？

治疗经过：？

问题

诊断是什么？

诊断

伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎

伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎是一种以强直、肌肉疼痛痉挛、深浅感觉障碍及脑干脊髓症状、自主功能、呼吸困难、突发自发、刺激诱发肌阵挛为特点的严重危及生命的自身免疫性疾病。

鉴别诊断

伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎诊断较为困难，其早期表现形式各异。虽然罕见，但是作为一种可治疗的疾病，应当予以重视。首先确定是否僵人综合征。本病作为一种排除性诊断需排除破伤风、神经性肌强直、进行性核上性麻痹等疾病后才可以考虑为本病。其次再将伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎与典型僵人综合征和僵肢综合征等亚型鉴别。

治疗及预后

．对症治疗：

()对于伴发胸腺瘤者，胸腺切除术后效果较好。患乳腺癌、小细胞肺癌或霍奇金淋巴瘤者手术预后较差。

(2)物理疗法有一定效果。但也与可能增加肌张力和肌阵挛的风险。

(3)广泛应用地西泮为主作为消除和控制肌强直、肌阵挛、痛性抽搐药物，如苯二氮卓类药物(地西泮等)以及肌松剂。苯二氮卓类、肌松剂(巴氯芬等)及抗痉挛药联用可能会有所帮助。鞘内应用巴氯芬可能降低肌痉挛频率。

2．免疫治疗

目前常应用大剂量糖皮质激素及免疫球蛋白，也有报道血浆置换、环磷酰胺、利妥昔单抗治疗或诱导部分缓解。甲泼尼龙治疗见效可能需数月。目前暂无最佳治疗方案，治疗原则为在治疗原发病的基础上根据患者自身情况尽早用药。

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