你好,我是唐宝宝今天是世界唐氏综合症
新年,要猴「hold」住幸福
坤如玛丽因?而生
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就是今天3.21世界唐氏综合征日▼▲国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天,世界各地的有关组织就会进行交流活动,探讨唐氏儿童的抚养经验,呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。
唐氏综合征
世界上有一类人,他们的面容很特殊。双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,0%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。患者的这些特殊面容,我们普通人也能一眼辨别出来。
唐氏综合征的由来
年,英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。
年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼(JeromeLeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
年,“唐氏综合症”一词于由TheLancet(《柳叶刀》)的编辑首先使用。
年,WHO将这一病症正式以英国医生唐·约翰·朗顿的名字定名为“唐氏综合症”。
孕期筛查方法
01早唐
筛查时间:孕11+0~13+6周
筛查方法:生化超声
不能诊断开放性神经管畸形
优点是早诊断
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2????中唐????
筛查时间:1+match0~17+6周
筛查方法:生化
不能诊断开放性神经管畸形
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3无创DNA
筛查时间:12~26周
筛查方法:遗传物质分析
不能诊断开放性神经管畸形
优点是准确性高
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羊水穿刺
诊断时间:16~20周筛查方法:染色体分析能诊断染色体病和基因病优点是一锤定音缺点是有创
每一位唐宝宝都应该被尊重
他们经过努力
也可以获得彩虹般的人生
愿微笑的天使们
一直单纯快乐
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