新生儿先天性甲状腺功能低下

有的新生宝宝在足底筛查后，查出TSH指标超出正常指数，特别紧张，以为是新生儿甲减了。TSH只是指标之一，需结合其他指标进行综合判断，可做复查确诊，而且有10%的新生儿是一过性的甲低，现在针对这个问题和家长们一起学习。

先天性甲低，即先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。

症状

新生儿期：

患儿常为过期产

1、嗜睡，比同龄的宝宝睡眠多，总是睡不醒的样子；

出生体重常大于第90百分位

前、后囟门大

厌食，食欲差，食量小，见到吃的一点也不兴奋；

胎便排出延迟，生后常常有关腹胀、便秘、脐疝、甚至十几天大便一次，便干，甚至呈球状，易被误诊为先天性巨结肠

生理性黄疸期延长（2周），黄疸虽然不重，但没有明显的消退迹象；

体重增长缓慢，偏离正常的生长发育曲线，逐渐下滑；

患儿常处于睡眠状态对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢、哭声低且少，哭声嘶哑，感觉哭声不像健康婴儿那么响亮，体温低，常35℃。

四肢冷、末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。

典型症状：

多数先天性甲状腺功能低下症的患儿常在出生半年后出现典型症状：

（1）特殊面容和体态

头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量1.5，腹部膨隆、常有脐疝。

（2）神经系统症状

智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。

（3）生理功能低下

精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢、心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压，P-R间期延长，T波平坦等改变。

先天性甲状腺功能减退症(简称先天性甲减)的病因包括甲状腺发育不全(占75％)、甲状腺激素合成障碍(占10％)、中枢性甲减(占5％)、新生儿一过性甲减(占10％)。

中国卫生部新生儿疾病筛查技术规范(年版)规定：足月新生儿出生72小时至7天之内采取标本。早产儿可以延缓至出生后7天采取标本。TSH浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定，一般10—20mlU／L为筛查阳性。

新生儿甲状腺功能减退症的诊断标准：

原发性甲减：TSH9mlU／L；FT40.6ng/dl

原发性亚临床甲减:TSH9mlU／L；FT4正常(0.9-2.3ng／d1)

TBG缺乏：TSH正常(9mlU／L)；FT4正常(0．9-2．3ng／d1)；TT4减低(5μg／d1)；T3RUR45％

中枢性甲减:TSH9mlU／L或者正常；FT4减低(0．6ng/dl)；TT4减低(5μg／d1)

（T4:μg／d1×12.87=nmol/L;FT4:ng／d1×12.87=pmol/L）

诊断确定后需进一步检查病因，

原发性甲减需要做甲状腺B超、甲状腺核素扫描、血清甲状腺球蛋白和甲状腺阻断抗体测定；

中枢性甲减需要做TSHβ基因分析、TRH受体基因分析、其他垂体激素测定、视神经和下丘脑一垂体的MRI检查等。