今天是世界唐氏综合症日，关于这病症你

年3月21日是世界唐氏综合征日设立11周年的日子。国际唐氏综合征慈善机构（DownSyndromeInternational)年的主题是：“我的朋友，我的社区”——为今天的儿童和明天的成人提供包容的环境。

唐氏综合症最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolianidiocy），现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。唐氏综合症年由英国医生唐·约翰·朗顿（JohnLangdonDown）在学会首次发表了这一病症。因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，所以唐医生当时将这种病叫做蒙古痴呆症，这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(JeromeLeJeune)发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。年，“唐氏综合症”一词于由TheLancet的编辑首先使用。年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。它包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/，到40岁为1/，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

　我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。更加令人惋惜和无奈的是，唐氏综合征在整个世界范围内尚无有效的治疗方案。目前虽然在国家及相关组织的大力倡导下，一部分患儿经过训练和教育，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。但是相当大一部分仍面临较为恶劣的生存环境。希望更多的准妈妈能承担起“责任”，也许只是多一次简单的检测，就能让降生的新生命更加完美。