痴呆Chi尖波JianDDWI

每个病例都有值得复习的知识点。

患者，女，58岁，因“进行性智能障碍10余天，四肢间断性抖动3天”入院，既往史无特殊，无家族史。

神经系统查体：神清，少语，反应迟钝，对答不切题，时间定向力、空间定向力，人物定向力差，近记忆力、远记忆力差，计算力差（-7=？），能执行部分命令，眼球各项运动充分，无眼震，额纹对称，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，四肢肌力肌张力正常，指鼻试验、跟膝胫试验稳准，肢体痛觉对称存在，四肢腱反射对称引出，双侧下肢病理征阴性。脑膜刺激征阴性。

总结下来，患者属于快速进展性痴呆疾病谱。

快速进展性痴呆

快速进展性痴呆（RapidProgressiveDementia，RPD）是一类快速进展的痴呆综合征，目前尚无统一的定义，主要表现为急性或亚急性起病，往往在数周至数月内发生的严重认知功能减退，一般不超过2年。

快速进展性痴呆的病因-midnights原则

m-代谢性：（Wernicke脑病、维生素B12缺乏症）

i-炎症性：（自身免疫性脑炎、桥本氏脑病、狼疮脑病）

d-退行性：（DLB、FTD、CBD、PSP，通常慢性病程，但有时可出现亚急性或快速进展）

n-肿瘤性：（大脑胶质瘤病、原发性中枢神经系统淋巴瘤、副肿瘤性边缘叶脑炎）

i-感染性：（HIV脑病、神经梅毒、CJD）

g-内分泌性：（甲状腺功能减退、肾上腺功能不全）

h-遗传性：（亨廷顿病、CADASIL、MELAS、成人起病的脑白质营养不良、成人多聚葡萄糖体病、成人神经元蜡样脂褐质沉着症）

t-中毒性：（铋中毒、锂盐中毒、CO中毒迟发型脑病）

s-血管性：（硬脑膜动静脉瘘、中枢神经系统血管炎、淀粉样血管病相关炎症CAA-ri、脑深静脉血栓、血管性痴呆）

其他的包括：正常压力性脑积水、慢性创伤性脑病等。

其中CJD占50%！

辅助检查：血常规、肝肾功、电解质、输血前全套、甲状腺功能全套、自身免疫性脑炎、脑脊液常规及生化均阴性。

头颅MRI-DWI：

DWI可见枕叶皮层沿脑回弥散受限，左侧明显，呈“皮层绸带征”，双侧尾状核头部及左侧壳核弥散受限。

这种所谓皮层“绸带征”或“花边征”或“飘带征”所涉及的疾病甚多，不下十几种，但个人认为有代表性的就6种，包括3种疾病和3种状态。

皮层绸带征

3种疾病

CJD

这没什么好说的，第一次听说“绸带征”“花边征”“飘带征”就是从CJD开始。

任彦.《朊蛋白脑病的临床分型及影像学诊断进展》

2

自免脑

这种情况文献报道还不少见，但至今临床上还未遇到。

吴慧等.《抗α氨基3羟基5甲基4异噁唑丙酸受体抗体脑炎一例》.

这是国内16年报道的一例抗AMPA受体脑炎（皮层有DWI高信号病灶，但似乎看上去不太明显）。文中指出，在边缘性脑炎中，“皮质绸带征”这种皮质层状坏死的影像表现并不少见。

再看2例明显的：

《异病同像：难以鉴别的自身免疫性脑炎和克雅病》.丁香园神经时间.

3

MELAS

一般MELAS的影像学特征为不符合血管流域，病灶存在多灶性、进展性、可逆性、游走性等特点。MELAS对称性的还是很少见。

SyuichiTetsukaetal.ImportanceofDistinguishingBetweenMitochondrialEncephalomyopathyWithElderlyOnsetofStroke-LikeEpisodesandCerebralInfarction.JClinMedRes.;9(9):-

3种状态

低血糖脑病

低血糖脑病和缺血缺氧性脑病有类似的影像。

任彦.《朊蛋白脑病的临床分型及影像学诊断进展》

影像学方面，这类患者存在类似与急性缺血性卒中的细胞毒性水肿。在急性期，低血糖的影像学特征包括皮质坏死、脑回肿胀和脑沟消失和与之相关的T2和Flair高信号，以及DWI-ADC图像上的皮层弥散受限。病灶多位于顶枕叶皮质，但也可见于基底节、丘脑、海马和杏仁核等部位。对于缺少清晰血管分布，或存在双侧病变的患者，应警惕低血糖等代谢性疾病的可能。

2

高氨血症

成人高氨血症的原因有很多，如肝功能衰竭、丙戊酸脑病、鸟氨酸转移酶缺乏症等，典型的影像如下图：皮层花边征，且多累及岛叶、扣带回皮质。

48岁男性，因爆发性急性肝功能衰竭入院，住院期间出现神经功能恶化与意识水平下降、姿势异常、癫痫发作。血氨浓度为μmol/L。《读书笔记.1》.神经病学驿站.

3

癫痫发作

特别是癫痫持续状态。

64岁女性，因进行性头痛、恶心和嗜睡4天就诊，神经系统检查显示左侧偏盲，左侧视觉和触觉忽视。脑电图证实为非惊厥性癫痫持续状态。（a～c）治疗前病灶，可呈高灌注（d～f）治疗后病灶消失。《一文知晓：6种易与急性缺血性卒中混淆的疾病》.医脉通.

《DWI高信号只有脑梗死？还有这7种疾病需掌握》.丁香园神经时间.

癫痫发作的急性MR影像特征被称为一过性围发作期MRI异常。这些异常都是可逆性的脑部病变表现，其在癫痫急性发作期或发作后立即发生，以癫痫持续状态更常见，没有特定血管分布特征，但与癫痫灶及其周围组织相关，并可有同侧丘脑受累。灌注成像可显示发作期的致痫区呈典型高灌注表现，并同时伴有弥散受限；而在发作后阶段会表现为低灌注。

该患者进一步完善脑电图检查：

背景活动可见持续性1.5-2.5Hz周期性尖波。

周期性尖波复合波

CJD的脑电图典型表现是周期性尖波复合波（PeriodicSharpWaveComplexes，PSWC），而非我们常说的三相波（三相波通常第二相为一个突出的正相波，脑电图中正相电位波峰向下，如下图）。而CJD的PSWC在脑电图上是突出的向上的尖波。

《一文掌握脑电图上的三相波》.医脉通..10.21

一般在sCJD早期表现为双侧α波活跃，伴有不规则的θ波及δ波，间歇性出现有节律的δ波，这些变化多数为弥漫异常，无特异性。随病情进展，慢波逐渐增多，可出现特征性的周期性同步放电，表现为广泛性、左右同步或不同步的爆发性异常波，这里强调的是周期性。

但这种改变也可出现在其他疾病中，如中毒代谢性脑病、桥本脑病、阿尔茨海默病及路易体痴呆等。PSWC对早期诊断不够敏感，病程中晚期（8-12周）才会出现典型改变。

该患者完善遗传性朊蛋白PRNP基因测序未检测到PRNP基因外显子编码区的致病性突变。

根据年CJD的欧洲推荐诊断标准：

（1）临床症状：①痴呆；②小脑或视觉症状；③锥体或锥体外系；④无动性缄默。

（2）辅助检查：①脑电图表现为PSWC；②脑脊液中14-3-3蛋白阳性（病程＜2年）；③在DWI或FLAIR序列中尾状核、壳核或至少两个皮层区域（颞-顶-枕叶）异常高信号。

很可能CJD：具备（1）中的任意两项和（2）中的至少一项；

可能CJD：具备（1）中任意两项且病程＜2年。

确诊需要行脑活检或尸检发现海绵状改变和PrPSc。

该患者：快速进展性痴呆+肌阵挛+DWI皮层绸带征及纹状体高信号+周期性尖波，临床诊断为很可能的sCJD。

而中国克雅病诊断标准

该患者病程后期出现无动性缄默，也符合临床诊断的标准。

克雅病（CJD）

克雅病（CJD）属于传染性海绵状脑病（TSE），是朊蛋白病相关疾病家族中的一员。属于该疾病家族的还有库鲁病、家族性致死性失眠症和格斯特曼综合征（Gerstmann-Str?ussler-Scheinkerdisease）。其他一些累及动物且广为人知的TSE还包括牛海绵状脑病（BSE）、猫海绵状脑病和羊痒病。

人类朊蛋白病疾病谱

CJD是快速进展性痴呆原因之一，是由朊蛋白这一特殊病原体引起的人类中枢神经系统的感染性、可传播性、退行性疾病，病理表现为一种海绵状脑病。CJD全球流行，年发病率为1-2/万，常见发病年龄在55-75岁之间，平均病程约5个月，85%的患者1年内死亡。

发病机制

朊蛋白为一种正常细胞蛋白，由位于第20号染色体上的朊蛋白（PRNP）基因编码，共有个氨基酸组成。正常的朊蛋白PrPc在神经元和神经胶质细胞中高度表达，为富含α螺旋的可溶性细胞膜糖蛋白，能被蛋白降解。其生理功能未明确。

PrPSc是PrPc的异常异构体，由于空间结构不同，不可溶解且不能被蛋白酶降解，易在细胞内形成淀粉样沉淀。由于朊蛋白基因PRNP突变、老年、应激、紫外线或者某些药物可导致PrPc空间构象改变，转换成PrPSc，而PrPsc是不含核酸，具有自我复制能力的感染性蛋白，能与正常PrPc结合，可以诱导结构改变，将PrPc转化成PrPsc，导致病情持续加重恶化。

CJD分型

根据发病原因，CJD可分为4型：

①sCJD：散发型

②fCJD：家族型

③iCJD：医源型

④vCJD：变异型

其中85%为sCJD。

fCJD是由PRNP基因的多种突变引起，包括点突变、插入突变等，呈常染色体显性遗传的特点。

iCJD主要是由于使用污染的脑深部电极、注射人脑垂体生长激素以及角膜移植等而引起。

vCJD与食用牛海绵状脑病污染的生物制品有关。影像学特征性为双侧丘脑DWI高信号，即曲棍球征，有较高的特异性和敏感度。但脑电图上没有周期性尖波复合波的典型表现。

临床表现及辅助检查

CJD的核心症状：快速进行性的认知功能下降。常在痴呆的基础上合并肌阵挛、视觉或小脑障碍、锥体/锥体外系功能障碍、无运动性缄默症等症状。

EEG显示特征性的周期性尖波复合波，为特异性同步放电。

MRI-DWI：存在两个以上皮质异常高信号“绸带征或花边征”和（或）尾状核/壳核异常高信号。DWI高信号最早出现在发病后一个月。

脑脊液检查：14-3-3蛋白阳性。

鉴别诊断

鉴别诊断中最需要和自身免疫性脑炎鉴别，特别是VGKC抗体脑炎。它与CJD可以有非常相似的临床、影像学表现。自免脑除了可以出现皮层绸带征，还可出现尾状核和壳核DWI高信号，因此更需要和CJD鉴别。

《异病同象：难以鉴别的自身免疫性脑炎和克雅病》神经时间，-07-20。

这是一例58岁男性，因间断性意识障碍，记忆力下降和面、手抽动2~3月就诊于外院，头颅MRI提示右侧尾状核，壳核，双侧颞叶内侧面（左侧明显）T2WI/FLAIR高信号，DWI上右侧尾状核和壳核也为高信号，而ADC正常。患者血钠稍偏低（mmol/L），脑脊液常规和生化无殊，但14-3-3蛋白阳性。

外院诊断为CJD。2月后，患者出现全面性发作，先前症状进一步加重，入院后观察到频繁的面、手抽动（起初认为是肌阵挛），每次持续0.5~2秒，无相应的脑电图改变，考虑为面-臂肌张力障碍样发作，但视频脑电图确实也捕捉到数次颞叶癫痫发作。

患者行血清自身免疫性脑炎抗体检查，发现VGKC抗体升高，接受免疫抑制治疗后症状逐渐好转。最终诊断：VGKC抗体脑炎。

荷兰的一项对14年时间（~）共例怀疑CJD的患者尸检研究发现，例确诊为CJD，而余下的例中，有22例为自身免疫性脑炎。可见，CJD诊断时鉴别自身免疫性脑炎相当重要。

治疗

目前尚无有效的治疗方法。但早期诊断对于预防传播具有重要意义。

对于临床实用性操作来说，可以简单把CJD的核心知识点总结成一个等式：痴Chi呆+尖Jian波+D（DWI）=CJD。

那些神经病

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