先天性甲状腺功能低下2

临床诊断：

由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。

1、新生儿筛查

多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊，该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。

2、血清T4、T3、TSH测定

任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。

3、TRH刺激试验

（1）确诊指标需检查血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸洗（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。

（2）血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。

（3）血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症，应定期随访。

（4）若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步作TRH刺激试验，静注TRH7μg/kg，正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值，若未出现高峰，应考虑垂体病变，若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。

4、X线检查

作左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。甲低患儿骨龄常明显落后于实际年龄。

5、核素检查

采用静脉注射99m—Tc后以单光子发射极算计体层摄影术（SPECT）检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小，形状和位置。