唐氏综合症和唐氏筛查

　　唐氏综合征即21-三体综合征，是一种染色体数目异常疾病，它的病因是多了一个21号染色体，正常人有2个，患者有3条21号染色体。它在新生儿中的发生率约为1/。

唐氏综合征患者最直观的印象是“特殊容貌”、“智能障碍”。大多唐氏患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。

唐氏综合征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而普通儿童平均水平则为。

除了智商和外貌，唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。

21-三体综合征尚无有效的治疗手段。因此，在孕期确诊唐氏综合症胎儿，防止患儿出生，是预防出生缺陷的重要有效步骤。

遗传病高危因素

1.高龄产妇（年龄大于等于35周岁），据统计，唐氏综合症的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。

25岁以下的孕妇怀唐氏儿的几率约为1/，而35岁时则上升为1/，大于44岁的孕妇生唐氏儿的几率则高达1/40。我国每年出生的唐氏综合征患儿3万例左右。

2.曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿

3.夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者

4.有脆X综合征家系的孕妇

5.曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇

6.孕妇有环境致畸因素接触史（放射线、毒物接触史，活动性TORCH[注]感染史等）

　　因为每一位孕妇都有可能怀上“唐氏儿”，所以每一位孕妇都应该进行唐氏综合症的产前筛查。国际上通用的方法是在妊娠11周至20周期间，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度（即血清学筛查）。筛查高风险人群再通过各种产前诊断方法进行确诊试验，可达到事半功倍的效果。这种产前筛查方法的检出率为60%-80%，假阳性率为5%。对于唐氏筛查来说，阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合征的机会较其他胎儿高，不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿，同理，唐筛阴性表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有0.05%的假阴性率(即在个阴性者中，有一个“唐氏”儿)。

　　唐氏筛查结果为低危的处理办法：由于唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关，任何因素的误差（如月经周期计算不准确、胎龄大小计算失误等）都可能造成结果的不准确，因此筛查结果为阴性的孕妇在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应仍注意排除“唐氏”儿可能。

　　唐氏筛查结果为高危的处理办法：需要通过产前诊断确诊。目前最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，适宜孕16～20周的孕妇。

由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息。

对于绝大多数普通民众而言，如果夫妻双方没做过遗传学检查，是很难知道自己是否携带有隐性遗传病基因的。对唐氏筛查高危孕妇而言，通过进一步检查确定胎儿是否患有唐氏综合征是十分必要的。

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