唐氏综合症日共同关爱唐氏综合症人群

联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合症日（A/RES/66/），从年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。

年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。年将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。它包含一系列的遗传病，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/0，到40岁为1/，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。

如何避免生唐氏儿

对于唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以判断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段，因此唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。

◇什么是唐氏筛查？

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

◇如何进行唐氏筛查？

进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断。

◇唐氏筛查的精确度

根据卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

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