唐氏综合症与唐氏筛查，写给迷茫的准妈

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唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，患儿的21号染色体比正常人多一条，可见拥有的多不如拥有的刚刚好~。唐氏综合征——“先天愚型”给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了，并且更为严重的是，患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；其它疾病概率也高于常人。

你知道吗？唐氏综合症发病率并不低，在1:到1:之间，几百个胎儿中就有一个唐氏儿。而95%的唐氏儿并没有家族史，是早期受精卵或生殖细胞发生问题导致的。故筛查唐氏儿非常必要。下面列举下几种检查措施给迷茫的孕妈咪们选择。

最便宜又最快的检查：NT（彩超下胎儿颈部透明带检查）：11-13周，漏诊率20-40%。在10-14周时，胎儿有少量淋巴液积聚在颈部，形成透明带。但这项检测对超声医生的技术和超声机的配置要求很高。双胎或多胎妊娠时，加做NT非常必要，光抽血查唐筛不利于分辨是哪个胎儿出了问题。

孕妈普遍知道、最常见的唐氏筛查（抽血检查）：9-13周，15-20周，漏诊率20-40%。临床上普通唐筛准确率的不足，不仅让检测呈假阳性（正常的显示不正常）的妈妈承受羊水穿刺身体上的折磨，还有心理上不必要的焦虑！假阴性（不正常的显示正常）导致唐氏儿出生后果更让人情感上难以接受、经济上难以承受。

其它如羊水穿刺、脐静脉血穿刺、绒毛膜穿刺都是侵入性检查，有流产风险。

筛查不能确诊，羊穿担心流产——高龄高危孕妈各种纠结痛苦彷徨，然而随着科技进步，福音来了。

听说过无创DNA产前筛查吗？听起来就很高大上吧！它检测唐氏综合症及其它相关染色体准确率大于99.5%，适合孕周12-28周。

由于母体和胎儿之间存在细胞输送，所以可以在孕早期抽取母亲静脉血寻找胎儿DNA片段筛查部分疾病。因为是直接寻找检测胎儿DNA片段，这项技术准确率优于其它产前唐筛检测，无创DNA阳性再进行羊水穿刺，无疑可以减轻很多妈妈不必要的痛苦。

长按







































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