什么是唐氏综合症

时间:2016-11-19来源:预防治疗 作者:佚名 点击:

唐氏综合症又称先天愚型或21-三体综合症。属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约为1/(~),母亲年龄越大,本病的发病率越高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21——三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头尾小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲。皮肤纹理特征有:通贯手,atd角增大;第4、5指桡萁增多;脚拇指球胫侧弓型纹和第5指只有一条指褶纹等。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。越有30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

高危人群

唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:

★妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

★受孕时,夫妻一方染色体异常;

★夫妻一方年龄较大;

★妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

★夫妻一方长期饲养宠物者。

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