杜绝唐氏综合症，就做PGS筛查

唐氏综合征也叫21-三体综合征，这是一种21三体多一条染色体的疾病，也被称为痴呆儿。在国内21-三体综合征的发生率是1/至1/，60%的患儿会在怀孕期间流产死去，而生下来的儿童是幸运的，却又是不幸的，他们活下来，看到美丽的世界，而这个世界却用异样的态度对待他们。

年，人们发现了唐氏综合症的真正原因，或者说至少是发现了唐氏综合症是怎样发生的。JeromeLejeune和他助手们在巴黎的遗传学院工作时，报道了他们的发现——唐氏综合症的基因组合中第21对染色体上多出了一条。人们对正常的核型里有46条条染色体，其中22对是常染色体，还有一对为性染色体。在第21对染色体上多出的这条染色体使唐氏综合症患者有47条染色体。后来的科学研究发现这是由于受孕时，第21对染色体在应该分开时，没有分开而造成的。

多余的那条染色体导致了患此症状的孩子生理方面和智力方面与其他人有显著差别。唐氏综合症儿童走路、说话、读书、写字及其它事情都会晚些，有些发育的方面会比别人慢，但大多数最终还需要能学会的。家长们必须要耐心，特别是当孩子的语言发育推迟的时候。更要耐心，因为语言经常都会发育得较慢。

唐氏综合症很大程度上和女性有关，女性的受孕年龄，身体状况，工作和生活环境等，都会对受孕产生影响。尤其是大龄产妇更要注意，随着年龄的增加，孩子患病的几率也是随之增加。此病无法治愈，患病小孩可能同时患有先天性心脏病，很可能会夭折。

唐氏综合症不可治愈却是可以避免的。在那个健康意识还不普及的年代，胎儿的健康往往让人们忽略，唐氏儿在妊娠期是可以检测出来，如果怀孕期间有以下情况就应该引起孕妈妈的注意：

1.胎动出现的时间比较晚，如果是20周后才出现胎动的应该注意2.胎动少而且无力3.孕妇阴道无故流血4.B超检测发现胎儿的体型或脸部不正常5.脐血数值不正常检查中的S/D异常偏大目前的唐氏筛查方法

唐氏筛查为可能性检查：高危人群是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群也有可能是唐氏儿。通过抽血判断是低危人群还是高危人群，当验血筛查值大于1/为高危人群，正常值是1/左右。确诊为高危人群的话就需要做羊水穿刺，这种情况下，可能会对羊水造成感染，对准妈妈和婴儿都会造成一定程度的伤害。特别是大龄产妇，35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，如果确诊后进行流产，至少也要暂停半年以上才能怀孕，而时间对他们来说是最耗不起的了，年龄真的是硬伤，奉劝各位能尽早生就不要拖了。

有些女性把人流当成补救措施，而当查出患有唐氏综合症的话再做流产就晚了。从怀孕到生育，体内的各个系统都会发生很多微妙的变化。而人为终止妊娠（人流），体内的内分泌水平会急剧下降，这对人体是一个潜在的隐性打击。如果反复人工流产，机体所遭受的双重打击会逐渐使各方面的功能慢慢减退，出现早衰。

流产是我们不愿面对的事情，却又往往是不得不面对的现实，为了减少伤害，可以在怀孕时就杜绝发生的可能性。

试管婴儿从源头杜绝发生的可能性

第三代试管婴儿技术的PGS和PGD筛查经常被大家搞混，PGS是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠。

做试管婴儿的过程中，唐氏筛查是常见的筛查项目。第三代试管婴儿技术PGS移植前胚胎基因诊断，能在胚胎期成功检测出唐氏综合征，避免一个家庭悲剧的发生。

而PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现，还可以满足大家对性别的选择，降低流产率。

如果属于这一人群建议做唐氏筛查以确保胎儿安全：

1.35岁以上的高龄孕妇2.有家族遗传者3.前一个孩子中有唐氏综合征的在怀孩子再发风险率更高4.长期在污染或放射性环境下工作的5.有流产史，死胎史的

如果有出现以上情况的，强烈建议通过试管婴儿筛查，免去身体上的折磨。趁年轻怀孕吧，越早越好！

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