认识唐氏综合症一直击唐氏十二大

时间:2016-11-21来源:预防治疗作者:佚名点击:次

唐氏综合征又称做“21-三体综合征”，是最常见的严重出生缺陷病之一，大部分是由于母亲卵子的第21号染色体发生不分离现象所造成的。患者面容特殊，两外眼角上翘，舌头常往外伸出，通贯手等。

目前，关于唐氏综合征仍存在许多误解。美国国家唐氏综合征组织（NationalDownSyndromeSociety，ndss）对唐氏综合征常见误区进行汇总，并对每个误区进行解读。

误区一：唐氏综合征是一种罕见病。

真相：唐氏综合征是最常见的染色体疾病。在美国，每名孩子中就有1名患有唐氏综合征。根据最新发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷人口数约90万例。特别是染色体疾病21-三体综合征（即唐氏综合征），在新生儿中的发病率高达1/—1/。

误区二：唐氏综合征是遗传性疾病，且带有家族性。

真相：染色体易位——唐氏综合征中的一种类型，占所有病例的3-4%，是已知的唯一一种带有遗传成分的唐氏综合征，在这些病例中，其中三分之一（所有类型的患者中1%）属于遗传性疾病。

误区三：大多数唐氏综合征患者都由高龄父母所生。

真相：大多数唐氏综合征患者的母亲都是35岁以下女性，然而新生儿患唐氏综合征的概率随母亲年龄的增长而增加，特别是35岁以后。

误区四：所有唐氏综合征患者都有一个严重的认知障碍。

真相：大多数唐氏综合征患者都有轻度至中度的认知障碍或智力障碍，但这并不能说明一个人所拥有的优势和才能，也有一些残疾人做了成功事情的案例。

误区五：唐氏综合征患者总是生病。

真相：唐氏综合征患者在某些疾病如先天性心脏病、呼吸及听力问题、甲状腺疾病的风险较大，但随着卫生保健及治疗条件的进步，唐氏综合征患者的生活得到了改善。

误区六：科学家了解唐氏综合征的一切。

真相：人们知道唐氏综合征是染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，目前研究人员在确定21号染色体上个别基因对唐氏综合征患者的影响取得了很大的进步。如今科学家们强烈认为将来在唐氏综合征的纠正和预防上会取得更大的进步。

误区七：特殊的教育项目是唐氏综合征患者的唯一选择。

真相：在美国，唐氏综合征患者可参加全国传统的教学课堂，当前教育的发展趋势是将其充分融入社会和教育环境中。唐氏综合征患者有时要参加一些特殊的课堂，而在其他情况下，能参加所有的传统教学课堂。越来越多的唐氏综合征患者获得高中文凭，并参加大专或大学课程。

误区八：唐氏综合征患者是社区的不活跃份子。

真相：唐氏综合征患者是教育、社会和娱乐活动的积极参与者，他们参与了传统的教育体系，参与社区体育、音乐及其他项目。唐氏综合征患者是家庭和社区的重要成员，为社会做出了重要的贡献。

误区九：唐氏综合征患者总是开心的。

真相：唐氏综合征患者和其他人一样经历各种感情，他们对友谊积极应答，对伤害和不体贴行为也能明显感知。

误区十：唐氏综合征成年患者和儿童患者一样。

真相：唐氏综合征成年患者不应被视为儿童，他们喜欢和其他成年人一起活动，与其典型同辈有着类似的需求和感受。

误区十一：唐氏综合征成年患者无法构建密切的人际关系如婚姻。

真相：唐氏综合征患者进行人际交往并建立朋友圈，有些甚至约会并持续发展成为婚姻。

误区十二：唐氏综合征成年患者属于失业人士。

真相：有很多职位雇用唐氏综合征患者——银行、公司、酒店、医院、疗养院、办公室和餐厅。他们在娱乐业、文职、儿童保育、体育领域和计算机行业等领域工作。和其他人一样，他们想拥有一个能展现自我价值的工作。