罕见27岁女孩流鼻血近10年,肚子鼓得

编者按：成语否极泰来，形容的是逆境达到极点，就会向顺境转化，坏运到了头好运就来了。下面这名女子也是否极泰来，而且，她的坏运气还真的来自于她的脾脏，得到了医生有效救治后，如今就等待着迎接好运。

全文共字，阅读大约需要3分。

27岁的小雨刚刚做完一次大手术，医生从她的身体里切除了一个五斤重，有A4纸大小的巨大脾脏。

哈医大一院胃脾门静脉外科主任乔海泉

这个病人是一种先天性的、遗传性的疾病，叫戈谢氏病。由于葡萄糖脑苷脂酶的缺乏，导致葡萄糖脑苷脂在人体内大量沉积。

葡萄糖脑苷脂大量沉积在了小雨的脾脏，让脾脏长得跟肝脏大小相当，小雨的肚子也鼓得像个怀孕五个月左右的孕妇。而最要命的是，因为这个病的影响，小雨在近十年的时间里，每天都在流鼻血，有的时候根本止不住。

小雨的姐姐

有时候要流一个多小时，今年有一次很严重，是五个小时，现在贫血很严重。

十年间，姐妹医院，都是在治疗流鼻血的问题，为此还做过几次手术，但都没有彻底解决流鼻血的问题。直到今年年初，医院通过骨髓穿刺，才发现妹妹得了罕见病——戈谢氏病。这种病的发病率只有二十万分之一到十万分之一，在全国确诊登记的患者仅有多人。治疗戈谢氏病的药物只有美国的一家公司生产，每年的药费大约需要万元人民币，高昂的药品价格对普通家庭来说，无异于天文数字。所以，手术治疗成了很多人的选择。

小雨的姐姐

那边只能全切（脾），全切的话怕细胞转移到肝脏、骨髓里面，也查了确实有这种可能性。

后来，通过医生和病友介绍，小雨被转诊到了哈医大一院，找到了乔海泉主任。医生为小雨实施了部分脾脏切除手术，成功将95%左右的脾脏切除，保留的5%继续发挥脾脏功能，同时，还能满足葡萄糖脑苷脂的沉积，避免向其它脏器转移。

哈医大一院胃脾门静脉外科主任乔海泉

戈谢氏病我们最早追溯到年，到现在已经八年的时间。目前戈谢氏病采取部分脾切除治疗，哈医大一院是开展时间最早、开展例数最多、效果最好的单位。

目前，哈医大一院已经成功为16位戈谢氏病患者实施了部分脾切除手术治疗，患者都基本恢复正常人生活。同时，部分脾切除手术，也在全国得到普遍认可。再过一个星期左右，小雨也可以康复出院，开始未来的新生活。

年5月，国家卫生健康委等五部门联合发布了国家第一个罕见病目录，包括戈谢氏病在内的种罕见病被纳入其中，能够提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，为罕见病药物进入医保提供了条件。

点亮小花，

希望能够有更多前沿的医学技术，

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