甲状腺专家高峰论坛泛生子携中美专家引

近期，由泛生子举办的首期“中美对话·甲状腺专家高峰论坛”在京召开，医院刘保国教授主持论坛，美国约翰霍普金斯大学医学院邢明照教授作为特邀嘉宾，与哈尔滨医院吴瑾教授、医院冯冬冬博士和北京泛生子基因科技有限公司马同辉博士，共同探讨中美在甲状腺结节及肿瘤诊疗领域的前沿进展和临床情况。

医院刘保国教授

会议伊始，刘保国教授回顾了年4月医院与泛生子合作发表的论文作为封面文章刊登于《JournalofPathology》，完成了多灶性甲状腺乳头状癌(MPTC)基因组学研究，明确了MPTC的发病机制，表示期待未来与泛生子进行更深入的科研合作。他还指出此论坛创造了一个甲状腺领域国际化的学术交流平台，此次中美两国专家在这个平台上可以分享各自的重要成果和工作中的宝贵经验，共同推动甲状腺诊疗领域的发展，从而惠及更多患者。

01

分子检测可辅助指导手术治疗方案

美国约翰霍普金斯大学医学院邢明照教授

甲状腺彩超检查和FNA（细针穿刺细胞学诊断）的经典组合目前虽在甲状腺癌的诊断中运用广泛，但约20%的甲状腺结节无法被准确判断良恶性，对于无法判别的甲状腺结节该怎样治疗是临床的痛点。邢教授表示传统诊疗更倾向于根据肿瘤大小去判定手术切除范围大小，但其易造成过度治疗、复发率高等情况。根据临床验证，分子诊断可根据突变的基因更精准的判断良恶性并指导治疗方式。目前，临床中认为最成熟的分子标志物是BARF突变及TERT突变，患者若存在BARF突变、TERT突变则预后更差（如图）。

另一方面，邢教授发现存在BRAF及TERT双突变的患者约为8%，而巧合的是,所有甲状腺患者中约10%会达到恶性，是否可以通过BRAF及TERT突变预测及判别患者带瘤生存状况可能可行，但还需验证。

02

分子诊断辅助指导临床用药

哈尔滨医院吴瑾教授

碘是治疗甲状腺癌的主要手段，一旦碘耐受则可选择的治疗方式减少且收效甚微。吴瑾教授表示通过研究发现，碘耐受患者若存在BRAF突变或RAS突变，通过联合使用靶向药物可以使碘治疗逆转，达到肿瘤缩小的效果。在恶性程度高预后差的低分化及未分化甲状腺癌中，也可从靶向治疗中获益，目前已经有被批准或临床乐观的靶向药可供选择。但亟待解决的痛点则是靶药耐药后该怎么治疗，通过研究可喜的发现，BRAF突变及RAS突变的未分化甲状腺癌在靶向治疗的基础上使用免疫治疗，个例结果是有效的，为广泛使用带来希望。

03

遗传性甲状腺肿瘤应重视复查及直系家属筛查

医院冯冬冬博士

大部分的遗传性甲状腺癌为甲状腺乳头状癌，来自医院的马冬冬博士分析了遗传性甲状腺乳头状癌（FNMTC）在临床中的表现：相较于散发性甲状腺乳头状癌，FNMTC转移程度更高、更易复发、更呈多灶性，伴随桥本程度更高。所以FNMTC患者更应重视复查。因遗传性甲状腺癌发病率及恶性程度高，马冬冬博士建议患者直系亲属也应重视遗传筛查。

04

泛生子攻克难关，提高检测精准度

北京泛生子基因科技有限公司马同辉博士

马同辉博士表示分子检测在甲状腺癌的良恶性判别、预后、用药指导、治疗方式及遗传性等方面可以辅助临床，但其临床转化是有挑战的。例如，甲状腺癌关键基因TERT存在高GC含量，影响扩增及准确度，但泛生子强大的科学家团队攻克了这一难题，研发了“一步法”技术，不仅提高了精度准也减少了用时。基于此平台，泛生子结合国外最新研究成果及中国患者的需求甄选甲状腺癌关键的基因，为患者提供精准、个性化的分子检测服务。

05

甲状腺肿瘤精准诊疗新风向-免疫治疗

在随后的讨论环节，与会者就免疫治疗在甲状腺肿瘤中的作用展开了热烈讨论。邢明照教授表示难治性甲状腺癌可寄希望于寻找新的靶点及免疫治疗。但目前仍没有确定性结论认为免疫治疗对于甲状腺癌有普遍效果，治疗逆转仍为个例。免疫治疗在肺癌中可参考TMB、MSI等指标，但在甲状腺癌中这些指标是否有效还有待论证。

06

转化落地-掷地有声

此次论坛不仅促进了中美双方在甲状腺肿瘤诊疗的深入交流，同时也从外科、内科、基础医学、转化医学四个维度展开讨论。中美双方均认为分子检测在甲状腺肿瘤的诊断、预后、用药、治疗方式等方面有着决定性的作用。科学研究的成功为精准临床诊断提供可能，但转化落地则使之成为现实。泛生子在癌症精准诊疗领域深耕多年，一直辅助国际先进的治疗方式，致力于为中国甲状腺肿瘤患者提供优质、准确的服务，目前已推出的检测可覆盖甲状腺肿瘤所需的分子检测，使精准诊疗掷地有声。

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泛生子现已与国内外多个著名医疗机构及科研院所合作，在《NatureGenetics》等世界著名权威学术期刊发表研究成果共十余篇。此外，泛生子还申报和主持了多个国家或地方的重大科研项目，并与国内各大医疗机构和科研机构开展合作近百项。在临床科研领域，泛生子已在泛癌种深入布局，其产品和服务涉及脑肿瘤、肺癌、肝癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、甲状腺癌等。

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